제안 및 건의사항
| 제목 | 극희귀질환 당원병 환우 아빠 입니다. |
|---|---|
| 작성자 | 노용수 |
| 내용 |
안녕하세요.
극희귀질환인 당원병을 앓고 있는 아이의 아빠 입니다. 먼저, 당원병을 소개 하자면, GSD(당원축적병)은, 우리가 먹는 음식에 들어가는 당(유당, 과당, 단순당 등등)을 사용하지 못하고 축적되는 병입니다. 다시 말하면, 밥(탄수화물)에도 당이 있고, 과일의 과당, 우유등 유제품의 유당, 설탕 등등의 단순당들을 섭취시, 정상인들은 글리코겐 형태로 분해되어 간에 축적되고, 필요시 포도당으로 변환하여 에너지원으로 사용하게 됩니다. 헌데, 당원병을 앓고 있는 사람들은, 글리코겐으로 생성된 것을 포도당으로 변환하지 못하여 글리코겐이 간에 축적되는 질환 입니다. 이로인해, 간은 비대해지고, 간 기능이 약화되거나 간의 질환이 나타나게 되며, 심한경우 간 이식을 하거나, 유형에 따라 사망하기도 합니다. 그래서 제철 과일(모든 과일종류), 과자, 우유, 초콜렛을 전혀 먹을 수 없으며, 탄수화물도 최소로 섭취해야 합니다. 4살의 아이가... 한끼 밥으로 40g의 탄수화물을 섭취하고 있습니다. 저장되지 않고, 소모할 수 있는 양의 영양분만 섭취 해야 합니다. 현재 당원병의 유형으로는 13형까지 있으며, 국내에 약 40여명의 환우가 있습니다. 저희는 9b 형입니다.(참고자료 : https://ghr.nlm.nih.gov/condition/glycogen-storage-disease-type-ix) 앞서 말씀드린 바와 같이, 당이 분해를 못하고 간에 쌓이다보니, 공복시간에 저혈당이 오는지, 케톤이 높아 졌는지 확인히기 위하여, 당원병 환우들은 매일 혈당, 케톤과 전쟁을 치르고 있습니다. 저희 아이는 이제 4살(만3세) 입니다. 어린아이의 손가락으로 매일 체혈을 하며, 혈당과 케톤을 check 하고, 고단백 식사와 가열하지 않은 옥수수 전분과 당이 포함되지 않은 단백질 파우더를 먹이며 혈당과 케톤을 조절하고 있습니다. 성인도 매일 체혈하는 것이 쉽지 않은데, 아직 만 4세도 되지 않은 아이의 손가락에 매일 수차례 체혈을 하고 있습니다. 이젠, 손가락에 굳은살이 베겨 마음이 더 아픕니다... 당원병은 저혈당을 조심해야 하며, 케톤이 높지 않게 조절해야 합니다. 저혈당에 빠지면 쇼크가 오고, 케톤이 높으면 성장이 되지 않으며 근육통을 유발합니다. 현재도 때때로 다리가 아프다, 힘들다라고 말합니다. 당원병 환우는 하루에 많게는 10회 이상, 적게는 6회정도로 체혈을 하고 있습니다. 당원병 환우에게는 혈당과 케톤 체크가 도로위의 신호등과 같습니다. 차도에서 신호등의 불을 보고 자동차가 가거나 서거나 서행을 하죠.. 당원병도 혈당 및 케톤 수치를 보고 현 상태를 유지하던가, 혹은 혈당이 낮다면 빨리 조치하여 혈당을 정상혈당으로 높여주고, 케톤이 높다면 단백질을 섭취하게 합니다. 앞서 말씀 드린바와 같이 당원병 환우는 매일 혈당과 케톤을 체크 합니다. 하루에 소모하는 혈당이 최소 6개 이상인데, 국내에는 저혈당 전용 스틱이 없습니다. 최근까지는 해외업체가 국내로 판매하고 있었으나, 현재는 사업성의 이유로 회사가 철수하면서 해당 제품을 저렴하게 구입할 수가 없게 되었습니다. 해외 직구를 통해 구입할 수는 있으나, 비용이 상당합니다. 당원병 환우는, 일반 당뇨병을 앓고 있는 분들과 같은 스틱을 사용할 수 없습니다. 당뇨병의 스틱은 고혈당을 중점적으로 check가 가능한 혈당이며, 당원병의 스틱은 저혈당을 중점적으로 check 하는 스틱이라.. 일반 당뇨스틱과 당원병 스틱은 수치적으로 많이 차이가 납니다. 당원병환우들이 사용하는 제품은, 아래와 같습니다. 혈당 : 애보트 프리스타일 라이트 혈당지 케톤 : 애보트 옵티옴네오 케톤지 저희 당원병 환우 가족 중, 당원병 1a형의 아이가 있습니다. 이 아이 아버님께서는 강원도에 살고 계시고, 해당 지역 보건소에 문의를 하니, 당원병 환우도 당뇨병을 앓고 있는 사람들과 같이, 당을 매일 체크해야 하기 때문에, 보건소 사업으로 혈당지를 구입하여, 당원병 환우 가족에게 혈당지를 배포해 주셨다고 합니다. 해당 지역 보건소에서 지원을 해주었다는 내용을 당원병 밴드를 통해 알게 되었습니다. 혹시, 청주시 보건소에서도, 다른 시/군과 같이 혈당지 및 케톤지를 구입해서 당원병 가족에게 나누어 주실 수 있는지 문의 드립니다. 희귀 질환인 당원병 코드는 E74.0 입니다. 참고로, 최근 당원병과 비슷한, 소아당뇨를 위해 싸우는 김미영씨 사례가 인터넷과 뉴스에 기사화 되었습니다. 문재인대통령님께서도 문재인케어에서 희귀질환에 적극 지원하겠다는 기사도 보았습니다. (http://www.ibabynews.com/news/articleView.html?idxno=64576) (http://news1.kr/articles/?3376487) 충북 대학교병원에서는 희귀유전질환 헬스케어센터 발족식도 있었습니다. 희귀질환 환우 가족에 희망이 되어 주세요.. 우리 아이가 고통 없이 잘 자랄 수 있도록 도와주세요.. 두서없이 글을 써서 이해하시는데 불편하셨다면 죄송합니다. 감사합니다. 관련 뉴스 : http://www.mediatoday.co.kr/?mod=news&act=articleView&idxno=143803 |
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| 공개여부 | 공개 |
답변
| 답변일자 | |
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| 답변부서 | 건강증진과 |
| 답변내용 |
1. 청주시 희귀질환 의료비지원 사업에 관심을 가져주셔서 대단히 감사드립니다.
2. 현재 청주시 보건소에서 하고 있는 희귀질환 의료비지원 사업에서는 혈당지 및 케톤지를 구입해서 나눠드리는 사업은 하고 있지 않으나 건의하여 지속적으로 검토하겠습니다. 3. 건의하신 글에 따르면 질병명과 질병코드는 희귀질환 의료비지원사업에 해당하는 질병입니다. 희귀질환 의료비지원사업은 해당질환에 대해 요양비용급여 중 본인부담금, 간병비를 소득재산 조사 후에 지원하고 있습니다. 자세한 문의는 043-201-3166으로 전화해주시면 성심성의껏 답변해드리겠습니다. |
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